El síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética bastante rara, por lo que vamos a hablar sobre esta enfermedad, cuáles son sus causas, características comunes, etc. De este modo tendrás un mayor conocimiento sobre la misma.
¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?
Se trata de una condición genética producto de la deleción del cromosoma 22q13. Hay que entender como deleción un tipo de mutación que supone en mayor o menor medida la pérdida de material genético. Para esta condición en particular se da en el extremo terminal del cromosoma 22 y se produce en la división celular.
Se trata de una condición que por lo general no es heredada, es decir, que en la mayoría de los casos se produce de forma espontánea. Las personas que padecen este síndrome tienen una ausencia o mutación del gen SHANK3, por lo que hay un retraso en el desarrollo neurocognitivo. Este se produce en varias áreas, pero afecta especialmente la capacidad de hablar y comunicarse.
¿Cómo se diagnostica?
En general es bastante complicada de diagnosticar, ya que los afectados no tienen una característica física llamativa que alerte sobre la misma. Por lo tanto, es necesario realizar una prueba específica para su diagnóstico, pero esta prueba no siempre se realiza. Dicho esto, el diagnóstico se hace mediante el microarray o la hibridación genómica comparada, el análisis de los cromosomas o cariotipo o hibridación in situ fluorescente.
Como mencionamos suele ser difícil diagnosticar esta enfermedad, por ejemplo, puede pasar por otras patologías similares e incluso hay casos donde solo se ha diagnosticado como un retraso en el desarrollo. Esto suele ser bastante común en las enfermedades raras, y como consecuencia tenemos la falta de investigación y de tratamiento.
Características comunes en este síndrome
Aunque cada caso es único hay algunas características que son comunes en las personas con este síndrome. Por ejemplo, la discapacidad intelectual en diversos grados, también la ausencia o retraso del habla y la aparición de síntomas de Trastorno del Espectro Autista. De igual forma se pueden presentar un desarrollo acelerado, por lo que los niños que lo padecen tienen manos grandes y carnosas, pestañas largas y movimientos bucales frecuentes.
Como consecuencia de este síndrome los afectados pueden presentar otros problemas que pueden afectar su vida diaria. Por ejemplo, problemas relacionados en el aparato digestivo, retrasos en el desarrollo, regulación anormal de la temperatura corporal, convulsiones, estrabismos e incluso problemas de visión.
