Microsatélites son secuencias cortas de ADN que se encuentran en el genoma de organismos vivos. Estos segmentos consisten en repeticiones cortas de uno o dos nucleótidos y generalmente son no codificadores, lo que significa que no producen proteínas. El número de repeticiones varía de un individuo a otro y, dentro de un individuo, de un cromosoma a otro.
Los Microsatélites también se conocen como SSR (Simple Sequence Repeats) o STR (Short Tandem Repeats). Son altamente polimórficos y se utilizan como marcadores genéticos en diversas aplicaciones de investigación, diagnóstico y análisis forense.
¿Cómo se usan los Microsatélites en la investigación científica?
La alta variabilidad genética que caracteriza a los Microsatélites, unido a su herencia codominante (ambos alelos se expresan por igual) y su facilidad de amplificación por PCR (reacción en cadena de la polimerasa), los convierte en una herramienta útil para diversas aplicaciones en investigación científica.
Entre ellas, podemos destacar:
Estudios de filogenia y evolución
Al comparar la cantidad y distribución de Microsatélites entre diferentes especies o poblaciones, los biólogos evolutivos pueden inferencias sobre las relaciones de parentesco, migraciones y evolución de las especies. Además, los Microsatélites también se utilizan como marcadores de estimación de la diversidad genética y la estructura poblacional.
Identificación de patógenos y diagnóstico de enfermedades
Al diseñar cebadores específicos para los Microsatélites de los patógenos o biomarcadores de enfermedades humanas, los microbiólogos y médicos pueden detectar la presencia de los organismos causantes de enfermedades o realizar diagnósticos precisos. Esto es especialmente útil en enfermedades para las que no existen pruebas clínicas o para enfermedades que tienen síntomas similares.
Estudios de conservación de la biodiversidad
Las poblaciones pequeñas y aisladas son más vulnerables a la pérdida de diversidad genética y la extinción. La genética de conservación utiliza los Microsatélites para estimar la estructura y diversidad genética de poblaciones de especies en peligro de extinción y para diseñar programas de conservación y manejo de la biodiversidad.
¿Cuál es el uso de los Microsatélites en la genética forense?
En el campo de la genética forense, los Microsatélites se utilizan para identificar a individuos en casos criminales, desastres naturales o conflictos bélicos donde se han producido muertes masivas. Los Microsatélites son altamente discriminantes (diferencian entre las personas con un alto grado de certeza) y aportan pruebas objetivas y fundamentales para la resolución de casos.
Cómo se realizan las pruebas utilizando los Microsatélites en la genética forense.
Para realizar una prueba de genética forense, se recoge una muestra biológica del sospechoso, la víctima o la escena del crimen (por ejemplo, sangre, saliva, semen, cabello, etc.). A continuación, se extrae el ADN y se amplifican los Microsatélites utilizando la PCR.
Los alelos amplificados se separan por electroforesis y se comparan con los patrones de alelos en muestras de referencia tomadas de la víctima, familiares o poblaciones normales. La probabilidad de que dos personas diferentes presenten los mismos alelos es extremadamente baja, lo que convierte a los Microsatélites en una herramienta poderosa para la identificación humana.
Debido a su alta variabilidad, polimorfismo y facilidad de amplificación, los Microsatélites se utilizan en estudios filogenéticos, diagnóstico de enfermedades, conservación de la biodiversidad y pruebas de identidad forense. Aunque solo hemos discutido algunos de sus usos, los Microsatélites son una herramienta ampliamente utilizada y valiosa en la investigación científica.