Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en la Unión Europea, lo que representa cerca de 30 millones de personas en Europa y 350 millones a nivel mundial. La mayoría de estas enfermedades son de origen genético y, por lo tanto, afectan a niños y jóvenes. La buena noticia es que la terapia génica para enfermedades raras está en auge y se ha convertido en una herramienta muy prometedora para curar estas enfermedades.
¿Qué es la terapia génica?
La terapia génica es una técnica médica que intenta curar o mitigar una enfermedad al reemplazar, corregir o agregar material genético al ADN de un paciente. La idea es cambiar el ADN defectuoso con el que se nace, y reemplazarlo con uno sano, de manera que se puedan curar enfermedades incurables. Para que esto sea posible, los científicos buscan moléculas de ADN en otras partes del cuerpo y las introducen en células específicas, para que éstas produzcan proteínas que el paciente no es capaz de producir por sí mismo.
¿Cómo funciona la terapia génica?
Para llevar a cabo la terapia génica, los médicos introducen material genético sano en el cuerpo del paciente. Se puede hacer de varias maneras, como montando una terapia viral o no viral. En la terapia viral, se usan virus modificados que están diseñados para transportar el material genético al interior del ADN celular y sustituyen el ADN defectuoso con nuevo material genético. La terapia no viral, por otro lado, implica la entrega de genes mediante la apertura de la célula con la ayuda de sustancias químicas.
¿Cómo se aplica la terapia génica para enfermedades raras?
La terapia génica para enfermedades raras es aún una disciplina emergente, pero ya existen tratamientos aprobados para algunas de estas enfermedades. Por ejemplo, la terapia génica se utiliza para curar la atrofia muscular espinal, un trastorno hereditario que causa debilidad muscular y problemas respiratorios. El tratamiento consiste en inyectar una copia funcional del gen SMN1, el cual produce la proteína que es necesaria para el mantenimiento de las neuronas motoras. Esta copia funcional del gen es suministrada al cerebro y la médula espinal mediante una pequeña dosis de virus, de manera que las neuronas motoras puedan seguir funcionando correctamente.
¿Cuáles son las ventajas de la terapia génica?
La terapia génica tiene muchas ventajas. En primer lugar, puede ser una cura definitiva para enfermedades hereditarias, ya que reemplaza el ADN defectuoso con uno sano. Además, la terapia génica reduce considerablemente el riesgo de desarrollar enfermedades secundarias y efectos secundarios a largo plazo. También es menos costosa que otros tratamientos a largo plazo y ofrece la posibilidad de tratamiento único, en lugar de múltiples tratamientos.
¿Qué futuro se le presenta a la terapia génica para enfermedades raras?
Aunque la terapia génica para enfermedades raras aún está en su infancia, la tecnología está evolucionando rápidamente y hay muchas investigaciones en marcha. Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras identificadas, la mayoría de las cuales son trastornos genéticos, y el objetivo a largo plazo es encontrar una cura para cada una de ellas. Los investigadores trabajan día a día para desarrollar nuevos tratamientos de terapia génica para enfermedades como el síndrome de X frágil, la enfermedad de Huntington, y la enfermedad de Niemann Pick tipo C, entre muchas otras.
La terapia génica para enfermedades raras ofrece la promesa de una cura definitiva para enfermedades hereditarias que antes eran incurables. La investigación y los avances tecnológicos están impulsando el desarrollo de tratamientos cada vez más eficaces y seguros. Creemos que un mundo sin enfermedades raras es posible, y la terapia génica será uno de los principales factores que lo haga realidad.
